De vez en cuando… buenas noticias.

un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética

La investigación está abriendo nuevos caminos que abren nuevas posibilidades, cada paso es imoortante, cada avance puede llevar a otro, a mejorar la calidad de vida de nuestros niños.

Un ejemplo, la noticia de estos días en Estados Unidos para un caso muy grave.

El caso de Connor

Tan solo ocho meses después de nacer, un joven estadounidense llamado Connor, empezó a sufrir ataques epilépticos. De hecho, el pequeño sufría crisis prácticamente a diario. Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro: su enfermedad estaba causada por una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad muy rara, pero que supone una de las causas más comunes de epilepsia infantil y autismo monogénico. La mutación distorsiona los impulsos que encienden y apagan las neuronas e impide el desarrollo neurológico y motor de los niños. Los médicos creían que Connor no llegaría a los cinco años.

Hoy camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética.

Cumplidos los 15, Connor ha conseguido levantarse de la silla y caminar sin ayuda. Ha sido gracias a una nueva terapia génica específicamente desarrollada para su mutación. Tras recibir dos dosis, las crisis epilépticas se redujeron un 90%, y también mejoraron otros marcadores, como el habla o el autismo que también sufre.

La enfermedad de Connor pertenece a un grupo de trastornos conocido como encefalopatías epilépticas del desarrollo. En este niño la causa de la enfermedad es una mutación surgida de novo, es decir, que no es hereditaria, sino que ha aparecido de forma espontánea. El problema afecta a uno de cada 80.000 niños, y en muchos casos, cada uno tiene una mutación diferente, lo que dificulta enormemente el desarrollo de una cura.

Connor empezó a andar por sí mismo después de recibir la segunda dosis. Estos nuevos tratamientos no cambian el genoma, por lo que hay que administrarlos de forma periódica con inyecciones en el líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal.

La neuróloga Kim-McManus explica en un correo cómo una aproximación que parecía ciencia-ficción ahora parece no solo posible, sino amplificable a otros enfermos más allá de la aproximación individual, y desde el ámbito académico. “Hemos desarrollado esta terapia en colaboración académica con una organización sin fines de lucro. Estas terapias génicas n=1 pueden ser factibles y viables para múltiples pacientes según el diseño terapéutico. El desarrollo inicial de los oligonucleótidos antisentido, más el diseño del ensayo, y la ejecución en el centro médico, fue financiado en parte con una subvención de un millón de dólares [del Instituto de Medicina Regenerativa de California]. Este enfoque podría aplicarse a muchas otras enfermedades”, señala la médica.

Estos resultados forman parte de una nueva tipología de ensayo clínico con un solo paciente (n=1). 

El tratamiento se desarrolla específicamente para la secuencia genética de cada niño, y en teoría sirve solo para él. Pero los responsables de esta investigación creen que probablemente la misma terapia podría ayudar a otros niños con mutaciones incapacitantes en el mismo gen.

Un tratamiento experimental contra la epilepsia hecho a medida para cada paciente ofrece esperanza contra enfermedades neurológicas raras e incurables.

Desde MdS queremos también compartir las buenas noticias, porque es la esperanza de todos.